Mohova Elena Viktorovna

profesor de biologie și geografie

Instituția autonomă de învățământ de stat regională Kirov „Liceul Tehnic Vyatka”

Rezumatul lecției. Subiect: „Metode pentru studiul geneticii umane”.

Clasa 10

„Omul a fost și va fi cel mai curios fenomen

pentru o persoană..."

V.G. Belinsky.

Didactic: scop : creați condiții pentru conștientizarea și înțelegerea unui bloc de informații educaționale noi.

Obiectivele conținutului lecției :

R: Pentru a crea condiții pentru formarea ideilor despre metodele de studiu a geneticii umane, moștenirea trăsăturilor normale și patologice, influența eredității și a mediului asupra dezvoltării trăsăturilor.

R: Crearea condiţiilor pentru formarea competenţei informaţionale a elevilor prin munca independentă cu surse de informare; continua să-și dezvolte abilitățile de a compara, analiza și trage concluzii.

Î: Continuați formarea unei viziuni științifice naturale asupra lumii, promovați o atitudine responsabilă față de sănătate, o atitudine tolerantă față de persoanele cu boli ereditare.

Tipul de lecție : o lecție de învățare a materialelor noi.

Forme de organizare a activității cognitive: frontal, individual.

Metode : explicativ-ilustrativ, parțial de căutare, problematic.

Mijloace de educație : manual " Biologie generală» clasele 10-11, V.I. Sivoglazov; fișe didactice; prezentare „Metode pentru studiul geneticii umane”.

În timpul orelor :

Organizarea timpului .

Verific gradul de pregătire al clasei pentru lecție. Salutari studenti.

Actualizare. Stabilirea obiectivelor și motivația .

Slide numărul 2.

Elevii sunt rugați să definească sau să adauge un termen la definiție.

Genetica - ………

Știința celulară - ......

O secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre un lanț polipeptidic - ……..

Gena recesivă - ………

Gena dominantă - ……..

Un sistem de încrucișare a organismelor cu diferite caracteristici pentru a studia natura moștenirii caracteristicilor într-o serie de generații - ………

Studenților li se pune întrebarea:

Este posibil să se folosească metoda hibridologică pentru a studia genetica umană?

Elevii își exprimă opinii diferite, ajungând în cele din urmă la concluzia că:

1) încrucișarea experimentală a oamenilor este imposibilă;

2) o persoană are o schimbare lentă a generațiilor, un număr mic de descendenți;

3) un număr mare de cromozomi și grupuri de legătură.

Ce vom studia astăzi? Formulați subiectul lecției și stabiliți scopul acesteia.

Slide numărul 3 - subiectul lecției, epigraf.

Ce întrebări ai? Scrie-ți întrebarea în caiet. Încercați să răspundeți în timpul lecției.

Studierea materialului nou, înțelegerea lui și înțelegerea lui .

Slide numărul 4 .

Elevii sunt rugați să completeze tabelul în timpul lecției.

Numele metodei	Caracteristicile metodei	Pentru ce este folosit?

1. Metoda genealogică.

Într-o zi, un tânăr a apărut în pragul celebrului genetician Nikolai Pavlovich Bochkov. Anxietatea l-a adus. Cert este că la vârsta de 3,5 ani a murit primul său copil. S-a născut la timp, cu greutate normală și s-a dezvoltat bine. Și brusc, de la 5-6 luni, bebelușul părea să fie înlocuit. După ce abia a învățat să zâmbească, a „uitat” cum să o facă. I-a devenit greu să țină capul sus. Și după 2 luni, medicii au declarat: boala Tay-Sachs. La 3,5 ani copilul a murit.

Natura este capabilă să reproducă acest dezastru de mai multe ori. Și numai pentru că odată ca niciodată, în unele generații demult ale pedigree-ului ambilor soți, programul acestei boli a fost înscris în aparatul molecular al eredității. Deocamdată a fost inactiv, trecând prin una, a doua, a treia generație, iar brusc, din cauza întâlnirii soților cu aceleași gene și a copilului moștenind acest program de la părinți, a primit ordin de pornire.

Dar tatăl care și-a pierdut fiul a vrut să știe altceva: oare aceeași soartă i-ar aștepta pe copiii lui următori? Pot conta el și soția lui pe bucuriile maternității și paternității? Le va da soarta o șansă norocoasă?

Slide numărul 5.

Elevilor li se arată un pedigree al familiei. Întrebare: știi ce este?

Medicul a trebuit să analizeze în detaliu pedigree-ul acestei familii pe linia soțului și soției. Aceasta este ceea ce face metoda genealogică.

Slide numărul 6.

Folosind informațiile „Metoda genealogică”, introduceți datele în tabel.

Slide numărul 7.

Finalizați sarcina: folosind simbolismul pentru a compila pedigree, analizați moștenirea trăsăturii daltonismului. Răspunde la întrebările:

1) Cine a introdus gena daltonismului în familie?

2) Cum se moștenește o trăsătură în a doua și a treia generație?

3) Această trăsătură este legată de gen?

Slide numărul 8.

Raport despre moștenirea hemofiliei în familia regală Romanov.

2 . Metoda gemenă .

Slide numărul 9.

Ai observat vreodată oraș mare pentru cărucioare pentru copii? Probabil că ați acordat atenție celor deosebit de largi, pur și simplu „dublate”. Doi copii stăteau confortabil în el. Aceștia sunt gemeni. Două fete sau doi băieți sunt atât de asemănători între ei, încât trecătorii se opresc involuntar și zâmbesc. Dar există și gemeni diferiți în cărucioarele duble, inclusiv cele de sexe diferite. Cum să înțelegem un astfel de fenomen?

Slide numărul 10.

Finalizați sarcina: luați în considerare cu atenție modelele de formare ale celor două tipuri de gemeni. Introduceți cuvintele care lipsesc în text sau completați propoziția.

Ce este cu gemenii care atrag geneticienii? (Elevii lucrează cu fișe). Citiți textul despre gemeni separați, trageți o concluzie despre influența eredității și a mediului asupra anumitor caracteristici.

Slide numărul 11.

3 . Metoda citogenetică.

Slide numărul 12.

Demonstrarea unui desen al unui copil cu sindrom Down.

Extras din scrisoare: „Am fost sub un stres extrem în maternitate. Nu puteam să înțeleg de ce mi s-a născut un copil cu o patologie?! Ca toți ceilalți, am visat că copilul meu va fi cel mai deștept, cel mai frumos, dar viața avea alte planuri. Este nevoie de multă putere și dragoste pentru a crește un copil cu nevoi speciale. Și cel mai greu este să nu-ți fie rușine de copilul tău.”

Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute tulburări genetice. Conform statisticilor, un copil din 700-800 de nou-născuți se naște cu acest diagnostic. Acest raport este același în tari diferite, zonele climatice și straturile sociale. Nu depinde de stilul de viață al părinților, de sănătatea acestora, de prezența sau absența obiceiurilor proaste, de alimentație, bogăție, educație, culoarea pielii sau naționalitate.

Metoda citogenetică este utilizată pentru a studia cauzele unor astfel de boli.

Slide numărul 13.

Studiați cu atenție informația „Metoda citogenetică”. Introduceți datele în tabel.

Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți în timpul meiozei. Aceste boli sunt diagnosticate în stadiul intrauterin al dezvoltării fetale. De la 12 la 24 de săptămâni se efectuează amniocenteza - colectarea lichidului amniotic care conține celule fetale exfoliate. Ca urmare a studiului

prezența bolii este fie confirmată, fie exclusă.

Slide numărul 14.

Anomalii cromozomiale.

Sindromul Klinefelter (47, XXY). Bolnavii sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental și creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).

Sindromul Shereshevsky-Turner (45, XO). Se observă la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor și infertilitate. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt de statură mică, au umerii largi, bazinul îngust, membrele inferioare scurtate, gâtul scurt cu pliuri și forma ochiului „mongoloid”.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei 21 (47). Boala este ușor de diagnosticat deoarece are un număr trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, punte nazală plată, largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare, retard mintal. Incidența este de 1 la 700-800 de nou-născuți.

Slide numărul 15.

Astăzi este bine cunoscut: diagnosticul de „sindrom Down” nu este o condamnare la moarte. Copiii cu sindrom pot merge la școală și grădiniţă. La Moscova există un Centru de Artă și „Teatrul Inocentului”, unde învață adulții. Un exemplu de voință puternică și muncă asiduă este Andrey Vostrikov din Voronej, care în septembrie 2006 a reprezentat Rusia la Olimpiada Specială de la Torino și a devenit campion absolut la gimnastică artistică. Un artist talentat, Michael Jurgue Johnson, trăiește și lucrează în SUA.

Metoda biochimică.

Slide numărul 16.

Expunerea unei sticle de apă spumante.

Întrebare pentru studenți:

Ați acordat atenție informațiilor de pe eticheta unei sticle de apă spumante? Găsiți cuvinte neclare care ar putea avea legătură cu lecția noastră. - Ce este fenilcetonuria?

Găsiți informații despre această boală în fișe. Citiți cu atenție și evidențiați cuvintele cheie din text.

Slide numărul 17.

Citiți cu atenție textul „Metoda biochimică”, introduceți datele în tabel.

Metoda biochimică face posibilă identificarea tulburărilor metabolice în alte boli ereditare.

Slide numărul 18.

Citeste textul cu atentie. Despre ce boală vorbim? Găsiți și corectați erorile din text.

Masa este închisă. Concluzia este rezumată.

Reflecţie.

Băieți, la începutul lecției ați notat întrebarea la care căutați un răspuns în această lecție. Ridicați mâna cei care au răspuns la întrebarea pusă./ Unele întrebări și răspunsuri sunt exprimate.

Ce alte întrebări mai ai?

Rezultatul general este rezumat.

Slide numărul 19.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, geneticienii detectează până la 200 de boli ereditare noi în fiecare an. Pentru fiecare 1000 de nou-născuți, 30-50 de copii au deja una sau alta patologie ereditară.

În Rusia, 1 din 1000 de nou-născuți suferă de o boală ereditară rară.

Soarta sănătății noastre este în mare măsură determinată de gene și cromozomi. Și de ce combinații de gene ale fiecărei persoane dispune natura, asta este ceea ce trăiește. Printre varietatea de gene, pot fi cele care duc la talent și geniu și cele care duc la boli ereditare. Există multe boli ereditare (4500 de forme), cele mai multe dintre ele sunt pe viață și grave. Dar realizările științifice moderne, în special progresul geneticii umane, fac posibilă schimbarea destinului unui individ și al unei familii. Avem capacitatea de a ne influența ereditatea.Fiecare dintre voi trebuie să înțeleagă că sănătatea copiilor și nepoților tăi depinde de o atitudine responsabilă față de propria sănătate.

Slide numărul 20.

Cunoașteți genele propriei familii! Am intrat în era planificării familiale și va avea mai mult succes cu cât cunoaștem mai multe despre sănătatea genetică a rudelor noastre.

N.P. Bochkov

Teme pentru acasă.

1) Studiați paragraful 3.17, răspundeți la întrebările de la sfârșitul paragrafului.

2) Răspundeți la întrebarea: „Ce metode sau tratamente pentru bolile ereditare cunoașteți? Este posibil să se vindece complet astfel de boli?

3) Opțional: faceți un pedigree al familiei dvs.

Material suplimentar pentru elevi

Metoda genealogică

Simbolism pentru întocmirea pedigree-urilor:

Metoda gemenă

Citiți cu atenție textul și trageți o concluzie despre influența eredității și a mediului asupra dezvoltării anumitor trăsături la gemeni.

Soarta i-a despărțit în 1942. Așa cum se întâmpla adesea în acele vremuri grele, copiii și-au pierdut părinții, soțiile soților, frații și surorile.

Frații gemeni, ca două mazăre într-o păstaie, au ajuns în orfelinate diferite printr-un accident absurd după moartea părinților lor. Petya a fost adoptată de un cuplu fără copii imediat după război și a fost crescută ca a lor. A primit o educație bună și și-a întemeiat o familie. În tot acest timp am încercat să-mi găsesc fratele, dar fără rezultat. Numai mulți ani mai târziu, Petru a aflat că Vasily murise de mult. La 22 de ani a intrat pentru a doua oară la închisoare pentru furt, unde s-a îmbolnăvit de tuberculoză. Câteva luni mai târziu, Vasily a murit fără să aștepte eliberarea lui.

Gemenii despărțiți nu au fost niciodată destinați să se întâlnească.

Metoda biochimică

Citiți cu atenție textul, evidențiați cuvintele cheie din el.

Fenilcetonuria aparține unui grup de boli asociate metabolismului. Acest lucru blochează conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină, iar fenilalanina este transformată în acid piruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii. Dacă un copil cu fenilcetonurie este plasat pe o dietă foarte scăzută în fenilalanină imediat după naștere, boala va fi mult mai puțin severă. Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, nu poate fi exclus complet din dietă. Cantitatea trebuie să fie suficientă pentru ca copilul să crească.

Genetica umana

Caracteristicile studiului geneticii umane

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți universale ale organismelor vii. Legile de bază ale geneticii au o semnificație universală și sunt pe deplin aplicabile oamenilor. Cu toate acestea, o persoană ca obiect de cercetare genetică are propriile sale caracteristici specifice. Să notăm câteva dintre ele:
1. Imposibilitatea selectării indivizilor și a efectuării încrucișării dirijate.
2. Puțini urmași.
3. Pubertate târzie și schimbare rară (25–30 de ani) a generațiilor.
4. Imposibilitatea asigurării unor condiții identice și controlate pentru dezvoltarea descendenților.
5. Fenotipul uman este influențat serios nu numai de factori biologici, ci și conditii sociale mediu inconjurator.
Concluzie: studiul eredității umane necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare.

Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legilor mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături, și anume autosomal (dominant sau recesiv) sau legat de sex.
Așa se stabilește moștenirea caracteristici individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a scos la iveală consecințele nocive ale căsătoriilor consanguine, care se manifestă mai ales în cazurile de homozigoție pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Tip de moștenire autozomal dominant

Exemple clasice de moștenire dominantă sunt capacitatea de a rostogoli limba într-un tub și un lob al urechii „atârnând” (liber). O alternativă la ultima caracteristică este un lob fuzionat - o caracteristică recesivă. O altă anomalie ereditară la om cauzată de o genă autosomal dominantă este polidactilia sau polidactilia. Este cunoscut din cele mai vechi timpuri. În pictura lui Rafael „Madona Sixtina” la stânga Mariei este Papa Sixtus al II-lea, el are 5 degete pe mâna stângă și 6 pe dreapta. De aici și numele: sixtus înseamnă șase.
O altă trăsătură similară cauzată de genele dominante este „buza habsburgică”. Persoanele cu această trăsătură au o buză inferioară proeminentă și o maxilară inferioară îngustă, proeminentă, iar gura lor rămâne întredeschisă în orice moment. Numele trăsăturii se datorează faptului că a fost adesea găsită printre reprezentanții dinastiei Habsburgilor.

Modul autosomal recesiv de moștenire

La oameni au fost descrise o mulțime de trăsături care nu sunt legate de sex, care sunt moștenite ca recesive. De exemplu, culoarea ochilor albaștri apare la persoanele homozigote pentru alela corespunzătoare.
Nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui repetă situația unei încrucișări de analiză - în acest caz este clar că aceștia sunt heterozigoți, adică. poartă ambele alele, dintre care doar cea dominantă apare extern.
Trăsătura părului roșu, care determină și natura pigmentării pielii, este recesivă în raport cu părul nerosu și apare doar în stare homozigotă.

Trăsături legate de sex

Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X pot fi, de asemenea, dominante sau recesive. Cu toate acestea, heterozigoza pentru astfel de caracteristici este posibilă numai la femei. Dacă o trăsătură recesivă este prezentă la o femeie doar în unul dintre cei doi cromozomi X, atunci manifestarea ei va fi suprimată prin acțiunea alelei dominante a celui de-al doilea. La bărbații, în ale căror celule există un singur cromozom X, vor apărea inevitabil toate semnele asociate cu acesta.
O boală bine-cunoscută legată de X este hemofilia (incoagulabilitatea sângelui). Gena hemofiliei este recesivă în raport cu gena normală, astfel încât această boală (omozigoză pentru această trăsătură) este extrem de rară la ei. La bărbații care au primit gena hemofiliei de la o mamă purtătoare sănătoasă, boala se dezvoltă.

Convenții adoptate pentru compilarea pedigree-urilor

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda biochimică este o metodă de detectare a modificărilor parametrilor biochimici ai corpului asociate cu modificări ale genomului.
Microanaliza biochimică vă permite să detectați o tulburare într-o singură celulă. Astfel, este posibil să se stabilească un diagnostic la un copil nenăscut pe baza celulelor individuale găsite în lichidul amniotic al unei femei însărcinate pentru boli precum diabetul, fenilcetonuria etc.

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda gemenilor este o metodă de studiere a gemenilor.
Gemeni identici:
Au același genotip
Diferențele apar din cauza influenței mediu inconjurator
Face posibilă determinarea modului în care mediul influențează manifestarea anumitor semne
Gemeni fraterni (neidentici):
Poate fi atât de același sex, cât și de sex diferit
Nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile obișnuite care nu sunt gemeni
Folosit pentru a compara manifestarea unei trăsături la gemeni identici și neidentici

Slide nr. 10

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda citogenetică este o metodă de studiere a structurii și numărului de cromozomi.
Vă permite să stabiliți modificări vizibile în complexul cromozomial și să identificați mutațiile cromozomiale. Folosind această metodă, s-a constatat că boala Down și o serie de alte boli ereditare sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi din celule. Cromozomii sunt studiați în timpul metafazei mitozei. Leucocitele crescute într-un mediu special sunt mai des folosite.

Slide nr. 11

În prezent, medicina folosește metoda amniocentezei - studiul celulelor lichidului amniotic, care face posibilă detectarea anomaliilor în numărul și structura cromozomilor la făt încă din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru a face acest lucru, se prelevează o probă de lichid amniotic prin puncția sacului amniotic.
Cele mai frecvente dintre aceste anomalii sunt diferite manifestări ale aneuploidiei (adică o scădere sau creștere a numărului de cromozomi), precum și apariția cromozomilor cu o structură neobișnuită din cauza tulburărilor în procesul de meioză. Aneuploidia și rearanjamentele cromozomiale sunt semne citogenetice ale multor boli umane.

Slide nr. 12

Astfel de boli includ, în special, sindromul Klinefelter, care apare la unul din 400-600 de băieți nou-născuți. În această boală, cromozomii sexuali sunt reprezentați de setul XXY. Sindromul Klinefelter se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului (înălțime înaltă și membre disproporționat de lungi).
O altă anomalie este sindromul Turner, care apare la nou-născuții de sex feminin cu o frecvență de aproximativ 1:5000. La astfel de pacienți, în celule sunt prezenți 45 de cromozomi, deoarece în cariotipul lor cromozomii sexuali sunt reprezentați nu de doi, ci doar de un cromozom X. Astfel de pacienți sunt, de asemenea, caracterizați de numeroase anomalii în structura corpului. Ambele boli - sindromul Klinefelter și sindromul Turner - sunt o consecință a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul formării gameților la părinți.

Slide nr. 13

Bolile cromozomiale pot fi cauzate și de nondisjuncție autozomală. Pentru prima dată, în studiul sindromului Down (idioția congenitală) a fost descoperită o legătură între modificările setului de cromozomi și abaterile puternice de la dezvoltarea normală. Persoanele care suferă de această boală au o formă caracteristică a ochilor, statură mică, brațe și picioare scurte și scurte, anomalii ale multor organe interne, o expresie facială specifică și se caracterizează prin retard mintal. Studiul cariotipului unor astfel de pacienți a arătat prezența unui suplimentar, i.e. în al treilea rând, cromozomii din a 21-a pereche (așa-numita trisomie). Cauza trisomiei este asociată cu nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei la femei.

Slide nr. 14

Metode pentru studiul geneticii umane

Metoda statistică a populației
Această metodă este folosită pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații.
Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Astfel, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de rezidenți ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele.
Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Astfel, în populația moscoviților din anii 1930. Au fost prezenți 7% dintre bărbații daltonici și 0,5% (homozigoți recesivi) dintre femeile daltoniste.

Slide nr. 15

Au existat studii foarte interesante asupra grupelor de sânge la populațiile umane. Se presupune că distribuția lor în diferite regiuni ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Oamenii din grupa sanguină I (00) s-au dovedit a fi cei mai puțin rezistenți la ciumă; dimpotrivă, virusul variolei afectează cel mai adesea purtătorii grupului II (AA, A0). Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa de sânge I. Epidemiile de variolă au afectat în principal India, Arabia, Africa tropicală, iar după sosirea europenilor, America.
În țările în care malaria este frecventă, după cum știți deja (Marea Mediterană, Africa), există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciforme.

Slide nr. 16

Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în munții înalți și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ.
Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, identificarea conexiunilor dintre populațiile individuale și, de asemenea, să arunce lumină asupra istoriei răspândirii umane pe planetă.

Slide nr. 17

Boli ereditare
și cauzele lor Bolile ereditare pot fi cauzate de tulburări ale genelor individuale, cromozomilor sau seturi de cromozomi.
Bolile cromozomiale apar atunci când structura cromozomilor se modifică: dublarea sau pierderea unei secțiuni cromozomiale, rotația unei secțiuni cromozomiale cu 180°, mișcarea unei secțiuni cromozomiale la un cromozom neomolog.
Pentru prima dată, în cazul sindromului Down a fost descoperită o legătură între un număr anormal de cromozomi și abateri puternice de la dezvoltarea normală. Frecvența mutațiilor cromozomiale la om este mare și este cauza a până la 40% din problemele de sănătate la nou-născuți. În cele mai multe cazuri, mutațiile cromozomiale apar în gameții părinților. Mutagenii chimici și radiațiile ionizante cresc frecvența mutațiilor cromozomiale. În cazul sindromului Down, s-a remarcat o relație între probabilitatea de a avea copii bolnavi și vârsta mamei - aceasta crește de 10-20 de ori după 35-40 de ani.

Slide nr. 18

Pe lângă tulburările cromozomiale, bolile ereditare pot fi cauzate de modificări ale informațiilor genetice direct în gene.
Cele mai frecvente sunt mutațiile genice sau punctiforme asociate cu modificări ale secvenței nucleotidelor din molecula de ADN. Ele pot rămâne nedetectate într-o stare heterozigotă, de exemplu Aa, și se manifestă fenotipic, transformându-se într-o stare homozigotă - aa.
Moștenirea legată de X se manifestă în absența transmiterii genei prin linia masculină: cromozomul X de la tată nu este transmis fiilor, ci este transmis fiecărei fiice. De exemplu, hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) este moștenită ca o mutație recesivă, legată de X.

Slide nr. 19

Tratamentul bolilor ereditare

Nu există încă tratamente eficiente pentru bolile ereditare. Cu toate acestea, există metode de tratament care ameliorează starea pacienților și le îmbunătățesc bunăstarea. Ele se bazează în principal pe compensarea defectelor metabolice cauzate de tulburări ale genomului.
În cazul unor anomalii metabolice ereditare, pacientului i se administrează enzime care nu sunt produse în organism sau produse care nu sunt absorbite de organism din cauza lipsei enzimelor necesare sunt excluse din dietă.
În diabetul zaharat, insulina este injectată în organism. Acest lucru permite unui pacient diabetic să mănânce normal, dar nu elimină cauzele bolii.

Slide nr. 20

Este posibil să previi bolile ereditare?

Până acum acest lucru nu pare posibil. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce vă permite fie să evitați nașterea unui copil bolnav, fie să începeți tratamentul în timp util, ceea ce în multe cazuri dă rezultate pozitive. De exemplu, cu tratamentul precoce pentru sindromul Down, 44% dintre pacienți trăiesc până la vârsta de 60 de ani, ducând în multe cazuri un stil de viață aproape normal.
Folosit pentru diagnosticul precoce diverse metode. De obicei, dacă metodele standard de examinare dau motive de a suspecta tulburări ereditare la embrion, se utilizează metoda amniocentezei - analiza celulelor embrionare care sunt întotdeauna prezente în lichidul amniotic.

Slide nr. 21

Probleme etice ale geneticii

Utilizări ale ingineriei genetice cele mai importante descoperiri genetica moleculara pentru dezvoltarea de noi metode de cercetare, obtinerea de noi date genetice, precum si in activitati practice, in special in medicina.
Anterior, vaccinurile erau făcute numai din bacterii sau viruși uciși sau slăbiți. Astfel de vaccinuri duc la dezvoltarea imunitatii de durata, dar au si dezavantaje. De exemplu, nu se poate fi sigur că virusul este suficient de inactivat. Sunt cunoscute cazuri când tulpina vaccinală a virusului poliomielitei, din cauza mutațiilor, s-a transformat într-una periculoasă, apropiată de tulpina virulentă obișnuită.
Este mai sigur să vă vaccinați cu proteine ​​pure ale învelișului virușilor - nu se pot multiplica, deoarece nu au acizi nucleici, dar provoacă producerea de anticorpi. Ele pot fi obținute folosind metode de inginerie genetică.
Un astfel de vaccin a fost deja creat împotriva hepatitei infecțioase (boala Botkin), o boală periculoasă și greu de tratat. Se lucrează pentru a crea vaccinuri pure împotriva gripei, antraxului și a altor boli.

Slide numărul 22

Corecția de gen

Operațiunile de corecție de gen în țara noastră au început să fie efectuate în urmă cu aproximativ 30 de ani strict din motive medicale.
Boala hermafroditismului este cunoscută științei de mult timp. Conform statisticilor, în țara noastră este de 3–5 cazuri la 10 mii de nou-născuți. Această patologie se bazează pe anomalii ale genelor și cromozomilor. Aceste tulburări pot fi cauzate de factori mutageni (poluarea mediului, radioactivitate, alcool, fumat etc.).
Operațiile de corecție sexuală sunt complexe și în mai multe etape. Examinările durează luni de zile, permisiunea pentru operație este dată de Ministerul Sănătății - aceasta exclude schimbarea de gen pentru homosexuali și persoanele cu dizabilități mintale.

Slide nr. 23

Transplant de organe

Transplantul de organe de la donatori este o operație foarte complexă, urmată de o perioadă la fel de dificilă de grefare a grefei. Foarte des grefa este respinsă și pacientul moare. Oamenii de știință speră că aceste probleme pot fi rezolvate prin clonare.

Slide nr. 24

Clonarea

Aceasta este o metodă de inginerie genetică în care descendenții sunt obținuți din celula somatică a unui strămoș și, prin urmare, au exact același genom.
Într-o fermă experimentală din Scoția, a fost pășunată recent o oaie pe nume Dolly, născută prin metoda clonării. Oamenii de știință au luat un nucleu care conținea material genetic din celula ugerului unei oi mame și l-au implantat în oul altei oaie, din care propriul său material genetic fusese anterior îndepărtat. Embrionul rezultat a fost implantat într-o a treia oaie, care a acționat ca o mamă surogat. În urma britanicilor, geneticienii americani au clonat maimuțe cu succes.
Clonarea animalelor ne permite să rezolvăm multe probleme din medicină și biologie moleculară, dar în același timp dă naștere la multe probleme sociale.
Aproape orice tehnologie care se aplică mamiferelor poate fi aplicată și oamenilor. Aceasta înseamnă că este posibil să clonezi o persoană, de exemplu. creați duble de oameni de la care se obține cel puțin o celulă sănătoasă. Pentru stabilirea rudeniei se folosesc metode de examinare biologică, care se efectuează când copilul împlinește 1 an și sistemul sanguin s-a stabilizat. d) consiliere genetică medicală.

6. Ca urmare a modificărilor în secvența nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN, apar următoarele:
a) mutații genetice;
b) mutatii cromozomiale;
c) mutaţii somatice;
d) diverse modificări.
7. Cu metoda statistică populațională de studiere a eredității umane se studiază următoarele:
a) pedigree de familie;
b) distribuția unei trăsături într-o populație mare de oameni;
c) setul de cromozomi și cromozomii individuali;
d) dezvoltarea trăsăturilor la gemeni.

Metoda biochimică se bazează pe studiul metabolismului. Această metodă este utilizată pe scară largă în diagnosticul bolilor ereditare cauzate de mutații genetice și în identificarea purtătorilor heterozigoți de boli. Folosind metode biochimice, au fost descoperite aproximativ 500 de boli moleculare rezultate din manifestarea genelor mutante. Aceste metode necesită multă muncă și necesită echipamente speciale.

Depistarea acestor boli se face prin studiul fluidelor biologice (sânge, urină, lichid amniotic) prin analize calitative sau cantitative. Cauza acestor boli este o modificare a activității anumitor enzime. Studiile biochimice fac posibilă vindecarea sau compensarea consecințelor unei boli prin introducerea suplimentară a enzimelor care nu sunt sintetizate în corpul pacienților. În același timp, dacă este posibil, exclude din dieta lor alimentele care nu pot fi digerate din cauza lipsei enzimelor de procesare.

În ultimele decenii, în diferite țări au fost dezvoltate și aplicate programe speciale pentru cercetarea în masă: Prima etapă a unui astfel de program este identificarea, printre un număr mare de subiecți, probabil pacienți care au un fel de abatere ereditară de la normă. Acest program se numește program de cernere sau de screening. Pentru această etapă, se utilizează de obicei un număr mic de tehnici simple, accesibile (metode exprese).

Fenilcetonuria este cauzată de o mutație a unei gene situată pe cromozomul 12 și se caracterizează printr-o scădere a activității enzimei care transformă aminoacidul fenilalanina în aminoacid tirozină. O concentrație crescută de fenilalanină în sânge este însoțită de o creștere a conținutului de alți compuși nocivi pentru organism. Drept urmare, copiii homozigoți pentru alela mutantă (aproximativ 0,01%) suferă de retard mintal în absența unei diete care exclud alimentele care conțin fenilalanină.

Descrierea prezentării diapozitive individuale:

1 tobogan

Descriere slide:

Metode moderne studii umane Prezentare pregătită de elevul clasei a VIII-a „A” Liceu nr 50 Romanova Anastasia

2 tobogan

3 slide

Descriere slide:

Audiometrie Măsurarea acuității auzului, de ex. sensibilitatea organului auditiv la sunete de diferite tonuri. Constă în principal în menținerea celei mai scăzute intensități a sunetului la care este încă audibil. Sunt utilizate trei metode principale: testarea auzului cu vorbire, diapazon și audiometru. Cea mai simplă și mai accesibilă metodă este testarea auzului vorbirii. Avantajul său este capacitatea de a efectua un examen fără instrumente speciale, în plus, această metodă corespunde rolului principal al funcției auditive - de a servi ca mijloc de comunicare a vorbirii. ÎN conditii normale auzul este considerat normal atunci când se percepe vorbirea în șoaptă la o distanță de 6-7 metri. Când se utilizează echipament, rezultatele studiului sunt înregistrate pe un formular special: această audiogramă oferă o idee despre gradul deficienței de auz și locația leziunii.

4 slide

Descriere slide:

Biopsie Excizia intravitală a țesutului sau a organelor pentru examinare la microscop. Vă permite să determinați cu exactitate patologia existentă, precum și să diagnosticați stadiile clinice neclare și inițiale ale neoplasmelor și să recunoașteți diferite fenomene inflamatorii.

5 slide

Descriere slide:

Vectorcardiografie Înregistrarea activității electrice a inimii folosind dispozitive speciale- vectorul electrocardioscoapelor. Vă permite să determinați modificări ale mărimii și direcției câmpului electric al inimii în timpul ciclului cardiac. Metoda este dezvoltare ulterioară electrocardiografie. În clinică, este utilizat pentru a diagnostica leziunile miocardice focale, hipertrofia ventriculară (mai ales în stadiile incipiente) și tulburările de ritm. Cercetările se efectuează cu pacientul în decubit dorsal, aplicând electrozi pe suprafața toracelui. Diferența de potențial rezultată este înregistrată pe ecranul tubului catodic.

6 slide

Descriere slide:

Cateterismul cardiac Introducerea unor catetere speciale în cavitatea inimii prin vene și artere periferice. Folosit pentru a diagnostica defecte cardiace complexe, a clarifica indicațiile și contraindicațiile pentru tratamentul chirurgical al unui număr de boli ale inimii, vaselor de sânge și plămânilor, pentru a identifica și evalua insuficiența cardiacă, coronariană și pulmonară. Cateterizarea nu necesită nicio pregătire specială a pacientului. De obicei, se efectuează dimineața (pe stomacul gol) într-un laborator cath (cu echipament special) de către medici pregătiți profesional. Tehnica se bazează pe introducerea de catetere în inimă prin aortă prin puncția arterei femurale drepte. După studiu, pacienții au nevoie de repaus la pat în primele 24 de ore. Cateterismul vă permite să studiați structura și funcția tuturor părților sistemului cardiovascular. Cu ajutorul acestuia, puteți determina locația exactă și dimensiunea cavităților individuale ale inimii și a vaselor mari, puteți identifica defectele septurilor inimii și, de asemenea, puteți detecta descărcarea anormală a vaselor de sânge. Prin intermediul cateterului, puteți înregistra tensiunea arterială, electro- și fonocardiograme și puteți obține mostre de sânge din părți ale inimii și din vasele mari. Se foloseste si in scopuri medicinale pentru administrare medicamente.

7 slide

Descriere slide:

Monitorizarea se efectuează pe mai multe ore sau zile, cu înregistrarea continuă a stării corpului. Monitorizarea se efectuează pe frecvența pulsului și a respirației, a presiunii arteriale și venoase, a temperaturii corpului, a electrocardiogramei și a altor indicatori. În mod obișnuit, monitorizarea este utilizată: 1) pentru detectarea imediată a condițiilor care amenință viața pacientului și acordarea de asistență de urgență; 2) pentru a înregistra modificările într-un anumit timp, de exemplu, pentru a înregistra extrasistole.

8 slide

Descriere slide:

Determinarea presiunii oculare Scopul studiului este identificarea modificărilor patologice ale tonusului globului ocular. Atât creșterea, cât și scăderea presiunii intraoculare pot afecta funcția ochiului și pot duce la modificări severe, ireversibile. Metoda servește la diagnosticarea glaucomului precoce. Tonometrile și elastotonometrele sunt folosite pentru a determina cu precizie presiunea intraoculară. Studiul se efectuează cu pacientul întins. După anestezierea ochiului cu soluție de dicaină, medicul plasează un tonometru în centrul corneei.

Slide 9

Descriere slide:

Diagnosticarea radioizotopilor Recunoașterea modificărilor patologice din corpul uman folosind compuși radioactivi. Se bazează pe înregistrarea și măsurarea radiațiilor de la medicamentele introduse în organism. Cu ajutorul lor, ei studiază funcționarea organelor și sistemelor, metabolismul, viteza fluxului sanguin și alte procese. În diagnosticarea radioizotopilor se folosesc două metode: 1) Pacientului i se injectează un medicament radiofarmaceutic, urmat de un studiu al mișcării sau concentrației inegale a acestuia în organe și țesuturi. 2) Substanțele etichetate sunt adăugate în eprubetă cu sângele testat, evaluându-se interacțiunea lor. Aceasta este etc. un test de screening pentru depistarea precoce a diferitelor boli la un număr nelimitat de persoane. Indicațiile pentru cercetarea radioizotopilor sunt boli ale glandelor endocrine, ale organelor digestive, precum și ale sistemului osos, cardiovascular, hematopoietic, creierului și măduvei spinării, plămânilor, organelor excretoare și ale sistemului limfatic. Se efectuează nu numai dacă se suspectează o anumită patologie sau dacă există o boală cunoscută, ci și pentru a clarifica amploarea leziunii și a evalua eficacitatea tratamentului. Nu există contraindicații pentru cercetarea radioizotopilor, există doar câteva restricții. Comparația datelor radioizotopice, cu raze X și cu ultrasunete este de mare importanță.

10 diapozitive

Descriere slide:

Diagnosticare cu raze X Recunoașterea leziunilor și bolilor diferitelor organe și sisteme umane pe baza obținerii și analizării imaginilor cu raze X ale acestora. În acest studiu, un fascicul de raze X, care trece prin organe și țesuturi, este absorbit de acestea într-o măsură inegală și devine neomogen la ieșire. Prin urmare, atunci când lovește ecranul sau filmul, provoacă efectul expunerii la umbră, constând din zone luminoase și mai întunecate ale corpului. În zorii radiologiei, domeniul său de aplicare era doar organele respiratorii și scheletul. Astăzi gama este mult mai largă: gastrointestinal, tractul biliar, rinichii, sistemul urinar, vasele de sânge și limfatice și alte organe și sisteme. Principalele sarcini ale diagnosticului cu raze X sunt: ​​să stabilească dacă pacientul are vreo boală și să identifice semnele distinctive ale acesteia pentru a o diferenția de alte procese patologice; determinați cu precizie locația și extinderea leziunii, prezența complicațiilor; evaluează starea generală a pacientului. Organele și țesuturile corpului diferă unele de altele prin densitate și capacitatea de a fi radiografite. Deci, bine, oasele și articulațiile, plămânii, inima sunt vizibile. Atunci când radiografiază tractul gastro-intestinal, ficatul, rinichii, bronhiile și vasele de sânge, al căror contrast natural este insuficient, recurg la contrast artificial, introducând în special substanțe radioopace inofensive în organism. Acestea includ sulfat de bariu și compuși organici cu iodură. Acestea sunt luate pe cale orală (când se examinează stomacul), injectate în fluxul sanguin intravenos (în timpul urografiei rinichilor și tractului urinar) sau direct în cavitatea organului (de exemplu, în timpul bronhografiei). Indicațiile pentru examinarea cu raze X sunt extrem de largi. Alegerea metodei optime este determinată de sarcina de diagnosticare în fiecare caz specific. De obicei, încep cu fluoroscopie sau radiografie.

11 diapozitiv

Descriere slide:

Cercetare reografică Reografie (Traducere literală: „reo” - flux, flux și imaginea sa grafică). O metodă pentru studierea circulației sanguine bazată pe măsurarea undei de puls cauzată de rezistența peretelui vasului în timpul transmiterii curent electric. Este utilizat în diagnosticarea diferitelor tipuri de tulburări vasculare ale creierului, membrelor, plămânilor, inimii, ficatului etc. Reografia membrelor este utilizată pentru afecțiunile vaselor periferice, însoțite de modificări ale tonusului, elasticității, îngustării sau complete ale acestora. blocarea arterelor. Reograma este înregistrată din zonele simetrice ale ambelor membre, pe care se aplică electrozi din aceeași zonă, cu lățimea de 1020 mm. Pentru a afla capacitățile de adaptare ale sistemului vascular, se folosesc teste cu nitroglicerină, activitate fizică și răceală.

12 slide

Descriere slide:

Termografie Metoda de înregistrare Radiatii infrarosii de la suprafața corpului uman. Este utilizat în oncologie pentru diagnosticul diferențial al tumorilor salivare și ale glandelor tiroide, bolilor osoase, metastazelor canceroase în oase și țesuturi moi. Baza fiziologică a termografiei este o creștere a intensității radiațiilor termice peste focarele patologice din cauza creșterii alimentării cu sânge și a proceselor metabolice din acestea. O scădere a fluxului sanguin în țesuturi și organe este reflectată de „decolorarea” câmpului lor termic. Pregătirea pacientului include evitarea administrarii de medicamente hormonale, medicamente care afectează tonusul vascular și aplicarea oricăror unguente timp de zece zile. Termografia organelor abdominale se face pe stomacul gol. Nu există contraindicații, studiul poate fi repetat de mai multe ori. Ca metodă de diagnostic independentă, este rar utilizată compararea cu datele examenului clinic și radiologic al pacientului;

Slide 13

Descriere slide:

Fonocardiografia este o metodă de înregistrare a sunetelor (tonuri și zgomote) care decurg din activitatea inimii și este utilizată pentru a evalua activitatea acesteia și a recunoaște tulburările, inclusiv defectele valvulare. Fonocardiograma este înregistrată într-o cameră izolată special echipată, unde se poate crea liniște deplină. Medicul identifică puncte pe piept, din care apoi se face înregistrarea cu ajutorul unui microfon. Poziția pacientului în timpul înregistrării este orizontală. Utilizarea fonocardiografiei pentru monitorizarea dinamică a stării pacientului crește fiabilitatea concluziilor diagnostice și face posibilă evaluarea eficacității tratamentului.

Slide 14

Descriere slide:

Electrocardiografie Înregistrarea fenomenelor electrice care apar în mușchiul cardiac atunci când acesta este excitat. Reprezentarea lor grafică se numește electrocardiogramă. Pentru a înregistra un ECG, electrozii, care sunt plăci metalice cu prize pentru conectarea mufelor de sârmă, sunt plasați pe membre și pe piept. O electrocardiogramă este utilizată pentru a determina frecvența și ritmul activității cardiace (durata, lungimea, forma undelor și intervale). Sunt analizate și unele stări patologice, cum ar fi îngroșarea pereților uneia sau alteia părți a inimii, tulburări de ritm cardiac. Este posibil să se diagnosticheze angina pectorală, boala coronariană, infarctul miocardic, miocardita și pericardita. Unele medicamente (glicozide cardiace, diuretice, cordarone etc.) afectează citirile electrocardiogramei, ceea ce face posibilă selectarea individuală a medicamentelor pentru tratamentul pacientului. Avantajele metodei - inofensivitatea și posibilitatea aplicării în orice condiții - au contribuit la introducerea pe scară largă a acesteia în medicina practică.

15 slide

Descriere slide:

Electroencefalografia O metodă de studiu electroencefalografic obiectiv al stării funcționale a creierului, bazată pe înregistrarea grafică a biopotențialelor sale. Ele sunt cele mai utilizate pe scară largă în rezolvarea următoarelor probleme: pentru a stabili localizarea unui focar patologic în creier, diagnosticul diferențial al bolilor sistemului nervos central, studiul mecanismelor epilepsiei și identificarea acesteia în stadiile incipiente; pentru a determina eficacitatea terapiei și a evalua modificările reversibile și ireversibile ale creierului. În timpul înregistrării, electroencefalografiei, subiectul stă, înclinat într-un scaun special confortabil sau, în condiții severe, se întinde pe o canapea cu tăblia ușor ridicată. Înainte de examinare, pacientul este avertizat că procedura de înregistrare este inofensivă, nedureroasă, nu durează mai mult de 20-25 de minute și că este necesar să închideți ochii și să vă relaxați mușchii. Testele sunt folosite cu deschiderea și închiderea ochilor, cu iritații de lumină și sunet. Citirile electroencefalogramei pentru orice boală trebuie să fie corelate cu datele de examinare clinică.

16 slide

Descriere slide:

Rezonanța magnetică nucleară Absorbția selectivă a radiației electromagnetice de către o substanță. Folosind această metodă, este posibil să se studieze structura diferitelor organe. Energia scăzută a radiațiilor utilizate reduce semnificativ efectele nocive asupra organismului. Avantajul metodei este sensibilitatea sa ridicată în imaginea țesuturilor moi, precum și rezoluția ridicată, până la fracțiuni de milimetru. Vă permite să obțineți o imagine a organului studiat în orice secțiune și să reconstruiți imaginile tridimensionale ale acestora.

Genetica este o știință care studiază două proprietăți fundamentale ale organismelor vii - ereditatea și variabilitatea

Genetica este o doamnă ciudată

Și las-o uneori să insiste cu încăpățânare.

Că genele sunt mai puternice decât creșterea,

Și că orice influență va fi întreruptă.

Ereditatea: nu este vina noastră

Ceea ce modelează o personalitate este doar atât.

• dezvoltarea metodelor de gestionare a eredităţii şi variabilităţii
• reglarea formării populaţiilor naturale şi artificiale
• studierea naturii bolilor genetice
• abordarea persistenței speciilor naturale și artificiale.

Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod: un număr mare de cromozomi imposibilitatea încrucișării experimentale debut tardiv al pubertății număr mic de descendenți în fiecare familie

• Metoda genealogică
• Metoda biochimică
• Metoda dermatoglifică

• Metoda genealogică este studiul strămoșilor unei persoane. Utilizarea sa este posibilă numai dacă sunt cunoscute rude directe - strămoși și descendenți ai proprietarului trăsăturii ereditare pe liniile materne și paterne într-un număr de generații
• Este utilizat pe scară largă în genetica medicală, deoarece permite să se calculeze probabilitatea manifestării oricărei trăsături la viitorii descendenți.
• Scopuri principale:
• Stabilirea naturii ereditare a bolii
• Stabilirea tipului de moștenire a bolii
• Utilizare în consultațiile medicale genetice

Metoda genealogică

Trăsături și boli moștenite

Cataracta la ochi

Diabet

Surditate congenitală

Albinism

Nanism

Capacitatea de a rula limba într-un tub

Pistrui

Buza despicată

• Polidactilie

sindromul Marfan

Sindromul este cauzat de o malformație ereditară a țesutului conjunctiv. Pacienții mor adesea din cauza anevrismului de aortă. Singura compensație este un nivel crescut de adrenalină în sânge, astfel încât pacienții sunt într-o stare de entuziasm toată viața și devin incredibili dependenți de muncă.

Sindromul Marfan a fost suferit în întreaga lume personalități celebre: Abraham Lincoln - Președintele Statelor Unite (înălțime 193 cm), Hans Christian Andersen - un mare scriitor, Niccolo Paganini - un mare violonist (boala lui i-a oferit mari capacități tehnice).

În secolul al XX-lea, au trăit nu mai puțin talentați „noi”. Acesta este Charles de Gaulle - președintele Franței și Korney Chukovsky - sovieticul scriitor pentru copii

O serie de trăsături sunt moștenite într-o manieră legată de sex

Moștenirea legată de Y

• Hipertricoza (creșterea crescută a părului în auriculă0
• -pânză între degete

Moștenirea legată de X

• Hemofilie
• - daltonism

Utilizarea metodei genealogice a arătat că, odată cu căsătoria consanguină, probabilitatea deformărilor, a nașterii mortii și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. Un exemplu izbitor în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.

Regina Victoria este cunoscută ca purtătoare a genei hemofiliei

Genetica este un lucru încăpățânat. Dar inca, principii generale implică întotdeauna excepții: copiii dintr-o căsătorie înrudită pot fi normali, sănătoși și chiar talentați C. Darwin A. PUSHKIN A. Lincoln CLEOPATRA A. LINCOLN CLEOPATRA

• Printre rudele remarcabilului compozitor J. S. Bach s-au numărat peste 50 de muzicieni, dintre care 20 sunt considerați pe merit celebri.
• Familia Mozart este bogată în talente muzicale, Bernoulli,
• literar - Dumas.

• Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt identici (monozigoți) și fraterni (dizigoți). Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un singur zigot, care în stadiul de clivaj este împărțit în două sau mai multe părți. Prin urmare, sunt identici din punct de vedere genetic și sunt întotdeauna de același sex. Se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine în multe privințe. Observarea unor astfel de gemeni oferă material despre rolul eredității și al factorilor de mediu în dezvoltarea trăsăturilor.

Concordanța (gradul de similitudine) a anumitor caracteristici umane

Semne

Monozigot

Grupa de sange

Gemenii

Dizigot

Culoarea ochilor

Gemenii

Culoarea părului

Linii papilare

Astm bronsic

Tuberculoză

Schizofrenie

Femeile europene 1 la fiecare 69 de nașteri

Femeile negre americane 1 din 60 de nașteri

Femeile japoneze 1 din 150 de nașteri

Femeile chineze 1 din 250 de nașteri

Nigerienii 1 din 22 de nașteri

• Bazat pe studiul setului de cromozomi umani. În 1956, oamenii de știință suedezi D. Tiyo și A. Levin au dezvoltat o metodă de cultivare a leucocitelor umane și de oprire a diviziunii lor în stadiul de metafază folosind colchicină. Acest lucru a făcut posibilă studierea cariotipului uman cât mai precis posibil. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizare aceasta metoda a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Astfel de boli se numesc cromozomiale.

Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Shershevsky-Turner, trisomia X, sindromul Down și altele. Cel mai adesea sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți în timpul meiozei.

Sindromul Klinefelter (47,XXY) – întotdeauna bărbați, caracterizat prin subdezvoltarea gonadelor, creștere ridicată. pliul palmar transversal, la adulți există obezitate și tendință la alcoolism, o ușoară scădere a dezvoltării mentale.

Sindromul Shershevsky-Turner (45.x0) - femei, statură mică, umeri lați, membre inferioare scurte, gât scurt, cu pliuri ale pielii, forma ochiului mongoloid, infertilitate.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trizonomiei pe cromozomul 21.

Sindromul Patau - trisomie pe cromozomul 13, caracterizată prin idioție, adesea polidactilie, anomalii structurale ale organelor genitale, surditate; aproape toți pacienții nu trăiesc să vadă un an;

Metoda biochimica- vă permite să detectați tulburări metabolice cauzate de mutații genetice și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime (diabet zaharat, tulburări metabolice ale aminoacizilor, lipidelor, mineralelor)

Fenilcetonuria este o boală a metabolismului aminoacizilor. Descris în 1934 de A. Fehling.

Semne clinice: creșterea excitabilității și a tonusului muscular, tremor, convulsii epileptiforme, miros de „șoarece”, retard mental, scăderea formării de melanină. Prevenire și tratament precoce – dietă artificială.

Copiii cu PKU se nasc complet sănătoși. Prin urmare, dacă boala este identificată în primele zile de viață și este urmată o dietă, este posibil să se prevină distrugerea creierului copilului. În același timp, nu apar semne ale bolii. Copilul se dezvoltă și crește, la fel ca semenii săi.

• Un grup de boli metabolice ale țesutului conjunctiv asociate cu tulburări metabolice
• Semne clinice:încetinire a creșterii, deformarea coloanei vertebrale și a sternului, deformarea articulațiilor genunchiului, gât scurt și hipertrofie a părții inferioare a feței, burtă mare. Moartea este cel mai adesea din cauza unei patologii cardiace înainte de vârsta de 20 de ani.

Metoda dermatoglifică

• este studiul modelelor papilare ale degetelor, palmelor și picioarelor. Aceste zone ale pielii au papile dermice mari, iar epiderma care le acoperă formează creste și brazde. Modelele dermatoglifice au un grad ridicat de individualitate și rămân neschimbate pe tot parcursul vieții. Prin urmare, ele sunt folosite pentru a determina zigozitatea gemenilor, pentru a identifica indivizii în criminalistică și pentru a stabili paternitatea în medicina legală. Dificultăți de utilizare Peste 100 de boli ereditare pot fi identificate de-a lungul liniilor mâinilor. (de exemplu, expunerea intrauterină la virusul rubeolei produce anomalii în tipare similare cu boala Down).

Boala Down: fața și palma pacientului (b)

Completează cuvintele lipsă

Metoda genealogică - studiul pedigree-urilor umane - ne permite să stabilim modele de moștenire a multor trăsături și boli ereditare.

Metoda genealogică stabilește modele de transmitere de la o generație la alta a genelor pentru hemofilie, daltonism, anemia falciforme etc.

Metoda gemenelor - studiul gemenilor identici care s-au dezvoltat din același ou - face posibilă stabilirea care trăsături depind mai mult de genotip și care de mediu și stilul de viață.

Cauza bolii Down este prezența unui cromozom suplimentar, al 21-lea cromozom, în setul de cromozomi.

Metoda biochimică face posibilă detectarea cauzelor multor boli asociate cu tulburările metabolice ereditare, absența sau excesul anumitor elemente, enzime și hormoni din organism.

Metoda citogenetică, adică examinarea microscopică a cromozomilor din celulele umane ne permite să stabilim legătura dintre bolile ereditare cu modificări ale genelor, cromozomilor sau ale numărului acestora.

• reguli de scriere:
• 1.În primul rând, subiectul este numit într-un singur cuvânt (de obicei un substantiv). 2. Al doilea rând este o descriere a subiectului în două cuvinte (două adjective). 3. Al treilea rând este o descriere a acțiunii din acest subiect în trei cuvinte. 4. Al patrulea rând este o frază de patru cuvinte care arată atitudinea față de subiect. 5. Ultima linie este un sinonim cu un singur cuvânt care repetă esența subiectului.